El Día Mundial del Síndrome de Turner se celebra cada 28 de agosto para concientizar sobre la condición genética que afecta a una de cada 2.500 niñas. Según medio especializados como Clínica Mayo, la enfermedad se caracteriza por la ausencia parcial o completa de uno o de los dos cromosomas X.
La fecha es una oportunidad para destacar las historias de vida y los logros de mujeres y niñas con esta condición, quienes a menudo enfrentan dificultades en el crecimiento y el desarrollo, problemas cardíacos y renales.
A pesar de estos obstáculos, con el tratamiento adecuado y el apoyo social, muchas llevan vidas plenas y activas.
La comunidad médica y las organizaciones de apoyo trabajan incansablemente para mejorar la calidad de vida de estas personas, promoviendo investigaciones y tratamientos innovadores.
¿Cuáles son las características físicas de una mujer con Síndrome de Turner?
Una de las particularidades que presentan las mujeres con esta condición es la altura, ya que miden menos que el promedio. Sin embargo se pueden presentar otros signos como manos y pies hinchados al nacimiento ((linfedema), cuello corto y ancho e implantación de orejas.
De acuerdo con el Centro Nacional para la Salud de la Infancia y Adolescencia (CeNSIA), también presentan falta de menstruación, múltiples lunares, problemas en los ojos, paladar alto, mandíbula pequeña, implantación baja del cabello, cuello corto y ancho y tórax ancho.
Además, las mujeres con el Síndrome de Turner también tienen presentan una falta de desarrollo de los caracteres sexuales secundarios. De acuerdo con el Instituto de Salud para el Bienestar de México, durante el desarrollo del embrión, en lugar de tener los dos cromosomas XX, los cuales determinan el sexo femenino, presentan solo un cromosoma o el segundo incompleto. Debido a esto, pueden presentar afectaciones o dificultades en la fertilidad.
Finalmente, las mujeres con la condición tienen una alta probabilidad de presentar anomalías cardíacas, como desajuste en la presión arterial.
¿Cómo se diagnostica el Síndrome de Turner?
El objetivo principal de la conmemoración del día es dar a conocer la enfermedad, sensibilizar a la ciudadanía para que se detecte a tiempo y se realicen los cuidados necesarios para evitar complicaciones. Así, la población femenina que la padezca pueda evitar las complicaciones.
El síndrome de Turner puede diagnosticarse con estudios que se realizan antes del nacimiento, se presenta en forma de anormalidades congénitas en el corazón y riñones, así como el ensanchamiento y estrechamiento de la válvula aórtica, de acuerdo con los Servicios de Salud de San Luis Potosí.
“Las niñas y mujeres con Síndrome de Turner tienen el riesgo de nacer con anormalidades congénitas en corazón y riñones, así como tener infecciones crónicas o recurrentes del oído medio; también son propensas a desarrollar problemas cardiovasculares como el ensanchamiento o estrechamiento de la válvula aórtica. Además, pueden presentar también hipertensión arterial, sobrepeso, diabetes, cataratas, tiroiditis de Hashimoto y huesos frágiles”, señalan.
Este trastorno genético no tiene cura. Las mujeres que viven con esta condición no sólo sufren a nivel físico sino también emocional. En muchos casos, son objeto de burlas debido a su apariencia. Por lo mismo, su calidad de vida es menor en comparación con el resto de mujeres.
Famosas con Síndrome de Turner
Más allá de la baja incidencia que se registra en el mundo, existen casos documentados de famosas o celebridades con Síndrome de Turner que han logrado derribar obstáculos para destacar dentro de su disciplina.
Uno de los casos más sobresalientes es el de Linda Hunt, quien desde joven fue diagnosticada aunque eso no le impidió lograr su sueño de ser actriz. En la actualidad tiene 78 años y mide 1.45 metros aunque por lo que más se le recuerda es por su trabajo en películas y series.
Como parte de su trayectoria, en 1982 fue parte de la película The Year of Living Dangerously, por la que obtuvo el Premio Óscar en la categoría de Mejor Actriz de Reparto.
Otro caso citado en el portal Saludiario es el de Missy Marlowe, reconocida gimnasta norteamericana que durante su carrera profesional logró competir en los certámenes más importantes del mundo.
Dentro de la lista de famosas con Síndrome de Turner también hay un caso muy importante dentro de la propia Medicina. Se trata de Catherine Ward Melver, que fue diagnosticada desde que era niña y eso la impulsó para ayudar a otras mujeres como ella. Primero estudió Medicina y se especializó en Genética. Tiene más de 16 años de estudio en este campo y además trabaja del Hospital Infantil Akron de Ohio.
El periodismo independiente necesita del apoyo de sus lectores para continuar y garantizar que las noticias incómodas que no quieren que leas, sigan estando a tu alcance. ¡Hoy, con tu apoyo, seguiremos trabajando arduamente por un periodismo libre de censuras!
Apoya a El Nacional