El hallazgo de fósiles de cromosomas antiguos en los restos de un mamut lanudo que murió hace 52.000 años ha revelado que los fósiles pueden preservar la estructura de los cromosomas a una escala nanométrica (milmillonésimas de metro). Un equipo liderado por científicos del Baylor College of Medicine (Estados Unidos), la Universidad de Copenhague (Dinamarca) y el Centre Nacional d’Anàlisi Genòmica y el Centre for Genomic Regulation (ambos en Barcelona, España), ha publicado estos descubrimientos en la revista Cell.
La doctora Marcela Sandoval-Velasco, del Centro de Hologenómica Evolutiva de la Universidad de Copenhague y coautora principal del estudio, comentó que, si bien se sabía que fragmentos diminutos de ADN antiguo pueden sobrevivir durante largos períodos, el hallazgo sorprende al mostrar que la disposición tridimensional de estos fragmentos se congeló en su lugar durante decenas de milenios, preservando así la estructura completa del cromosoma.
Los cromosomas fósiles representan una poderosa herramienta para estudiar la historia de la vida en la Tierra. Esto se debe a que los fragmentos típicos de ADN antiguo rara vez superan los 100 pares de bases, mientras que los cromosomas fósiles pueden abarcar cientos de millones de letras genéticas. La doctora Olga Dudchenko, profesora adjunta de genética molecular y humana en el Centro de Arquitectura Genómica de la Facultad de Medicina de Baylor y coautora principal del estudio, señaló que al comparar las moléculas de ADN antiguas con las secuencias de ADN de las especies modernas, es posible identificar cambios en el código genético. Conocer la forma de los cromosomas de un organismo permite ensamblar la secuencia completa de ADN de criaturas extintas, proporcionando información invaluable que antes no era accesible.
El equipo determinó que el mamut lanudo tenía 28 pares de cromosomas, lo cual coincide con los elefantes modernos, su pariente vivo más cercano. El doctor Juan Antonio Rodríguez, coautor principal del estudio e investigador de la Universidad de Copenhague y del Centro Nacional de Análisis Genómico de Barcelona, describió la emoción de contar los cromosomas de una criatura extinta por primera vez.
Al examinar los cromosomas fósiles, derivados de la piel del mamut, los investigadores pudieron identificar qué genes estaban activos. Gracias al fenómeno de compartimentación cromosómica, que separa el ADN activo del inactivo en el núcleo celular, pudieron ver que, para la mayoría de los genes, el estado de actividad coincidía con lo observado en la piel del elefante moderno. Sin embargo, había diferencias clave en los genes reguladores del desarrollo del folículo piloso, lo cual explica por qué el mamut lanudo tenía un pelaje tan distintivo.
Los cromosomas antiguos también compartían muchas características estructurales con los cromosomas modernos. Marc A. Marti-Renom, profesor de investigación ICREA y coautor del estudio, destacó la impresionante supervivencia de los bucles de cromatina, estructuras diminutas de solo 50 nanómetros de tamaño, que acercan las secuencias de ADN activadoras a sus genes diana. Esto permitió a los investigadores entender no solo qué genes estaban activos, sino también por qué.
A pesar de estos avances, surgió la pregunta de cómo los fragmentos de ADN de cromosomas antiguos pudieron sobrevivir durante 52.000 años con su estructura tridimensional intacta. La respuesta puede residir en que estos fósiles de cromosomas se encontraban en un estado similar al del vidrio, lo que impidió que las partículas individuales se movieran mucho, incluso a lo largo de miles de años. Erez Lieberman Aiden, coautor del estudio, comparó este estado con un atasco de tráfico a escala nanométrica.
La conservación de los restos del mamut, descubiertos en 2018 en el permafrost siberiano, en un estado similar al del vidrio no es sorprendente. Muchas civilizaciones han utilizado técnicas de enfriamiento y deshidratación para conservar alimentos, resultando en productos más frágiles pero de mayor durabilidad. Así, los fósiles de cromosomas se mantuvieron intactos dentro de un trozo de «cecina» de mamut lanudo liofilizada.
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