A los 25 años de edad, Yoelvis Soto, habitante del barrio San Luis, en el municipio San Francisco de Maracaibo, comenzó a manifestar los síntomas de la enfermedad de Huntington, una condición hereditaria que comparte con muchos de sus vecinos en esa pequeña localidad del estado Zulia. Tenía formación como paramédico y trabajaba en las camaroneras que funcionan en la zona, actividades que en poco tiempo debería abandonar.
Hoy, a sus 32 años, los movimientos involuntarios y espasmódicos que caracterizan la enfermedad le impiden por completo trabajar. De su paso por el mundo laboral no le quedó ninguna pensión que pueda ayudarlo a sostener a sus hijos de 7 y de 10 años. El más pequeño ha comenzado a mostrar síntomas de desarrollo temprano de la enfermedad y camina, describen sus familiares, en la punta de los pies. Muchas veces falta a la escuela porque su mamá teme que pueda caerse y hacerse daño. No solo por las dificultades para mantener el equilibrio, propias de la enfermedad, sino porque otros niños lo acosan y lo empujan. “Algunos días, llega a la casa con raspones”, describe su tía, Evelyn Soto.
A Yoelvis le mortifican precisamente el rechazo y el desprecio que muestran otros hacia quienes como él padecen la enfermedad por la que murió su padre, a los 50 años de edad. “En otros municipios y aquí no es mucho el apoyo”, dice. El estigma hace aún más difícil la vida cotidiana para los habitantes de San Luis, una zona castigada por la pobreza extrema, por la falta de acceso a agua potable y electricidad, y donde el ambulatorio público que debería prestar servicio a la comunidad permanece cerrado desde hace cerca de dos años, cuando comenzó la pandemia de covid-19.
Aunque la crisis de salud es generalizada en todo el estado Zulia, en San Luis se hace aún más evidente, precisamente por la alta presencia de la enfermedad de Huntington. Junto con Barranquitas, otra población de la costa occidental del lago de Maracaibo, tiene las mayores prevalencias de esta condición en todo el mundo: mientras, en general, se reporta que afecta a 2,7 personas por cada 100.000 habitantes, aquí se calcula que hay 700 casos por cada 100.000 habitantes.
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Origen del Huntington
Además de los movimientos incontrolables, la enfermedad de Huntington viene acompañada de otros problemas, como trastornos del lenguaje y del comportamiento, entre ellos cambios de humor, depresión y agresividad, además de dolores de cabeza, insomnio y deterioro cognitivo progresivo. El origen es una mutación genética que causa una anomalía en la producción de una proteína conocida como huntingtina, que se convierte en este caso en una sustancia tóxica para las neuronas.
A principios de diciembre, Norma Gotera, quien hace poco había visto morir una de sus tres hijas, Rudy Soto, de 44 años, paciente de Huntington, hacía esfuerzos para conseguir atención médica para otra de sus hijas, Alexandra Soto, de 46 años, también diagnosticada con la enfermedad y afectada por un cuadro de fiebre y convulsiones. Con sacrificios logró reunir 16 dólares que necesitaba para pagar en un laboratorio privado las pruebas de sangre que se le pedían para determinar qué le pasaba a Alexandra. A esto debió sumar el esfuerzo que significaba trasladar a su hija, muy débil y casi postrada, hasta la clínica, situada a varias calles de su casa, para que le hicieran el examen.
En la casa que pertenece a Nelly Guerra desde hace 38 años, donde funciona un centro comunitario de Barrio Adentro que ella se encarga de coordinar, la situación tampoco es alentadora. Enseña los estantes donde en otro tiempo resguardaban medicinas, completamente vacíos. “Tenemos cuatro años que no envían nada desde el ministerio (de Salud)”. Las ayudas que logra distribuir no provienen del Estado, sino de fundaciones privadas nacionales e internacionales que le hacen llegar bolsas de comida para distribuir en el barrio, así como algunos medicamentos y otros enseres, como pañales, que rápidamente se agotan.
Pero si algo habla con elocuencia del olvido en el que sobrevive esta comunidad, es un edificio de ladrillos rojos que se encuentra en la entrada del barrio. Sobre su fachada todavía se erige un letrero en el que se lee Casa Hogar Corea de Huntington “Amor y Fe”. Allí funcionó, entre los años 2000 y 2013, un centro de atención para personas con esta condición. Unos 65 pacientes podían llegar a residir allí cuando se agravaban. Hoy, las puertas del centro están cerradas y el lugar ha sido vandalizado.
La Casa Hogar Amor y Fe, fundada con apoyo de los científicos que condujeron los estudios genéticos sobre la enfermedad de Huntington, está cerrada y ha sido vandalizada. Foto: Lisbeth Torres
La memoria de una contribución
Pocos recuerdan la relación de la comunidad de San Luis, hoy hundida en el abandono, con un avance científico histórico. Gracias a que sus habitantes accedieron a que se les tomaran muestras para participar en estudios científicos internacionales, fue posible identificar el gen vinculado con la enfermedad de Huntington, un hito que fue publicado en 1993 en la revista Cell.
Allí se hace referencia al “pedigrí venezolano”, el árbol genealógico construido con información de más de 18.000 personas que la investigadora estadounidense Nancy Wexler logró armar gracias a sus constantes visitas, durante la década de los ochenta y los noventa, a las zonas afectadas por la enfermedad de Huntington en Maracaibo.
La raíz de esta historia puede rastrearse unas décadas antes, cuando el médico venezolano Américo Negrette, quien era profesor de la Facultad de Medicina de la Universidad del Zulia, describió en una primera publicación de 1955 sus observaciones sobre varias decenas de casos de lo que entonces solía llamarse Mal de San Vito.
El trabajo de Negrette y de sus discípulos fue lo que hizo que al cabo de pocos años la comunidad científica internacional volviera sus ojos a los “sanviteros”, como todavía se identifican entre sí como los habitantes de esta pequeña localidad de pescadores.
Un artículo publicado en 2004 en Proceedings of the National Academy of Sciences de Estados Unidos, relata que Wexler y sus colaboradores desarrollaron para sus investigaciones “un protocolo de evaluaciones neurológicas, cognitivas y psiquiátricas para satisfacer específicamente los requisitos culturales y educativos de esta comunidad principalmente sin educación”. Eso les permitió alimentar, durante 23 años, una base de datos con la información de 2.547 personas que fueron examinadas anualmente para esos estudios.
Solo los mayores parecen tener ahora recuerdo de las visitas de aquellos equipos de investigación internacionales. Norma Gotera recuerda que en esos momentos solían recibir donaciones de ropa y de medicamentos. La Fundación de Enfermedades Hereditarias a la que pertenece Wexler tuvo un papel en la apertura y mantenimiento de la Casa Hogar Amor y Fe.
Una carta publicada por Wexler en The Lancet, en 2013, habla de las dificultades financieras para mantener la institución: para pagar a su directora, la médico Margot de Young, dos enfermeras y 30 empleados necesitaban 750.000 dólares anuales y en total requerían de un millón de dólares anuales para seguir funcionando. En una entrevista concedida a The New York Times en 2020, Wexler señalaba que la casa había sido cerrada por decisión del gobierno venezolano.
A las entidades que podrían prestar apoyo a los pacientes de Huntington, pero que actualmente están cerradas, se suma el Instituto de Investigaciones Genéticas de la Universidad del Zulia, afectado por la aguda falta de recursos que sufre la universidad, señala la genetista Lennie Pineda, investigadora jubilada de esa organización.
Pineda elaboró hace algunos años una revisión desde el punto de vista bioético de los estudios realizados por investigadores internacionales entre los pacientes de Huntington de Maracaibo, que cuestionó la forma cómo se obtuvieron las muestras, debido, entre otras razones, a la vulnerabilidad social de la población estudiada que, a la larga, no tuvo acceso a los resultados de los análisis genéticos.
Añade que la contribución de quienes se prestaron para participar en los estudios no ha cesado, aunque la gran promesa de una cura aún no se ha concretado. “Ese material genético ha permitido el descubrimiento de otros genes. Las muestras de esas personas están guardadas en repositorios de múltiples laboratorios en el mundo”.
El ambulatorio que debería prestar servicios en San Luis está cerrado desde hace dos años. Foto: Lisbeth Torres
Deuda por remediar
Para Marina González, de la ONG Hábitat LUZ, que ha desarrollado proyectos de cooperación en la zona, no basta con recordar las deudas que la comunidad científica internacional tiene con la comunidad de San Luis, también hay que resaltar las que tiene con ella el estado venezolano. “No hay que olvidar que esta es una enfermedad que ataca a las personas en sus edades productivas, por lo que sus familias son en extremo vulnerables. De allí que hay que combatir la exclusión y darles herramientas que fortalezcan su educación y economía”.
La pobreza en la que viven los habitantes de San Luis se convierte en un factor que incrementa el riesgo de desarrollo más temprano de la enfermedad de Huntington, como lo han descrito las investigaciones científicas a la que los mismos habitantes de esta zona contribuyeron.
Decenas de niños, con historias familiares de Huntington no tienen acceso ahora mismo a la orientación genética que necesitan ni a las condiciones que podrían hacer una diferencia en su vida. Jhonny y María Soto forman una de esas familias que día a día ruegan porque la enfermedad los pase de largo. La mamá de él falleció por esa causa y ella, que viene de Barranquitas, cuenta que una de sus tías la padecía. “Pero a mi mamá gracias a Dios no le ha dado el mal ese”, dice.
El médico psiquiatra Rey Varela, que de manera voluntaria visita la zona cada quince días, y quien se vinculó a la comunidad por su trabajo con las ONG Paluz y Factor H, hace énfasis en que los tratamientos deben ser individualizados y no estandarizados. En cada caso, debe evaluarse si se necesitan antidepresivos, antipsicóticos, u otros fármacos, como la tetrabenazina, para el control de los movimientos exagerados.
El acompañamiento de los familiares también es fundamental: son ellos los que asumen las labores de cuidado, entre ellas la alimentación, que debe prepararse especialmente para evitar ahogamientos cuando los enfermos no pueden deglutir. Sin embargo, la preocupación principal sigue siendo la pobreza. “Si una persona no tiene para comer tres veces al día, no va a tener para tomarse la medicina porque lo primero que tiene que hacer es satisfacer la necesidad del hambre”.
Por Marielba Núñez
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