Lo que hoy conocemos como Medicina de precisión es una antigua aspiración de la humanidad y de la ciencia médica: el de personalizar, todo cuanto sea posible, los tratamientos que se formulan a los pacientes, para que ellos resulten realmente efectivos.
Parte del siguiente principio: que tratamientos para una determinada patología, que resultan adecuados en grandes grupos de la población, provocando la curación o la superación de la misma, resultan inadecuados en pacientes específicos. Es casos específicos actúa de modo contraproducente, empeorando la condición del enfermo, causando reacciones virulentas y adversas. Desde el siglo XVIII, médicos de refinada capacidad de observación, han expresado su perplejidad: ¿por qué lo que funciona a muchos resulta contraproducente en algunas personas?
En cierto sentido, la Medicina de precisión se fundamenta en una lógica a contracorriente de la medicina masiva. Como escribe Fran Smith, en un magnífico artículo para National Geographic, “En lugar de agrupar a los pacientes en grandes categorías de enfermedades, la medicina de precisión busca diseñar estrategias de prevención, diagnóstico y tratamiento a medida de la constitución bioquímica única y exclusiva de cada individuo” (marzo 2019).
Las razones por las que un fármaco, que sido exitoso en muchos, pero fallido en casos puntuales, son muchas: pueden estar asociadas al estilo de vida, a la edad, a la existencia previa de otras enfermedades. Pero el aspecto esencial que interesa destacar, es la composición genética del paciente: es en ese punto donde está a clave.
La Medicina de precisión está dirigida a personalizar la atención médica, con fundamento en el análisis genómico, que es la identificación de los rasgos genéticos y de las causas de las enfermedades. Si el padecimiento es un cáncer -enfermedad que ha impulsado a los investigadores a desarrollar esta especialidad-, entonces los fármacos que se escogen no son de uso genérico, sino derivados del análisis del perfil tumoral. Según esto, la medicina de precisión está llamada a asignar a cada paciente, en el caso del cáncer y de otras muchas enfermedades, un tratamiento único. 100% personalizado, derivado del reconocimiento, del análisis detallado del ADN de cada quien. “Las mutaciones diferenciadas que alimentan el cáncer de una persona bien podrían ser la clave para vencerlo”.
FRANCIS COLLINS/ALFA Y OMEGA
La clave: el Proyecto Genoma Humano
En 1990 arrancó uno de los procesos que posiblemente serán más determinantes en el futuro de la medicina y de los sistemas de salud: el Proyecto Genoma Humano. El objetivo que se proponía entonces parecía imposible de alcanzar: determinar la secuencia de los 3 mil 200 millones de pares de bases constitutivas del ADN, cartografiar cada uno de los genes, física y funcionalmente. Con el apoyo de los departamentos de Salud y Energía, de Estados Unidos, y bajo la dirección del eminente genetista estadounidense Francis Collins -reconocido con el Premio Príncipe de Asturias 2003-, el Proyecto se abocó al encargo, en el que participaron científicos y universidades de Estados Unidos, Reino Unido, Francia, Alemania, Japón y China. La previsión era que la investigación tendría una duración de 15 años.
Una década más tarde -junio de 2000- en un acto que tiene la categoría de hito en la historia de la civilización, el presidente de Estados Unidos, Bill Clinton, y el primer ministro de Inglaterra, Tony Blair, anunciaron la existencia de un borrador con el resultado de la investigación. Finalmente, en abril de 2003, fue presentado el genoma completo.
La investigación arrojó una conclusión que está en la base de la Medicina de Precisión: cada persona, es decir, cada organismo humano es único. Una conformación única. Y en ese enunciado está la visión, el desafío hacia los próximos años, que el ADN presenta a la ciencia médica: el desarrollo de una farmacogenómica, amplia, versátil y accesible, que pueda adaptarse y responder a las especificidades, al carácter único de cada paciente, a las vulnerabilidades de su ADN.
Esos potenciales desarrollos serán decisivos en el diseño de tratamientos para pacientes con cáncer, diabetes, cardiopatías, esquizofrenia, autismo, depresión, artritis, enfermedad inflamatoria intestinal y muchas otras. De eso tratan sus bondades, pero sin olvidar que el desentrañamiento de la estructura del ADN, ha abierto las puertas a otras complejas problemáticas, como el de la manipulación genética, tema de complejas e inagotables debates éticos y científicos.
Avances a partir del Proyecto Genoma Humano
Un reportaje firmado por Alejandra Martins -BBC News Mundo, junio de 2020-, resume las cinco líneas de investigación científica que han experimentado un extraordinario impulso desde junio de 2010, cuando Bill Clinton y Tony Blair, acompañados de los científicos Craig Venter y Francis Collins, anunciaron al mundo que se había alcanzado lo que muchos habían calificado como imposible: el primer borrador que describía el genoma humano, “el libro humano de la vida”.
La primera de esas cinco líneas es la llamada Genómica del Cáncer, que ha cambiado el enfoque de las investigaciones: no por el lugar donde aparece la enfermedad, sino por el tipo de tumor, para entender su estructura genómica y cómo se desarrollan. Esa línea de investigación facilitará la creación de fármacos diseñados para modalidad de tumor.
De acuerdo al reportaje, alrededor de 350 millones de personas padecen alguna de las llamadas Enfermedades Raras, que son todas aquellas que tienen menos de 200 mil diagnosticados. De ellas, 80% tienen origen genético. Al comparar la estructura genética de personas con esas enfermedades con las de personas que no las padecen, es posible detectar los genes que las causan. Esa detección se convierte en la base de los tratamientos. Esta es la segunda gran línea de investigación.
La que sigue, tercera línea, será, en buena medida, plataforma para muchas otras investigaciones. Se dedicará a profundizar en ese 0,1% en el que difieren los seres humanos unos de otros. Porque la maravilla del genoma humano es que demuestra que los seres humanos somos iguales en 99,9%. Pero en ese mínimo porcentaje restante, están los elementos que nos hacen únicos y, en el fondo, incomparables. El 0,1% es lo que hace posible la afirmación de que cada ser humano es diferente.
La detección de anomalías en el feto, producto de la secuenciación del ADN, es el siguiente -cuarto- ámbito de investigación. La ciencia trabaja para crear Test Prenatales No invasivos, a partir de muestras de sangre de la madre, durante los tres primeros meses de embarazo. Este desarrollo constituiría un avance ante la tradicional amniocentesis, que es un examen invasivo, que además es riesgoso para el embarazo. Alrededor de estos test prenatales se han producido controvertidos debates de carácter ético. A ciudadanos, oenegés defensoras de la vida, médicos y organizaciones diversas, así como a numerosas iglesias, les preocupan las consecuencias que podrían generarse si las pruebas arrojan información sobre posibles riesgos de enfermedades o condiciones especiales que podrían afectar las vidas en gestación. ¿Acaso la consecuencia podría ser un aumento del número de abortos?
Finalmente, corresponde mencionar la línea de investigación que de forma más expedita podría beneficiar a los pacientes: la farmacogenómica, que consiste en la creación de “medicamentos a la carta”, producidos a partir del perfil genómico de cada paciente. La farmacogenómica aumentará las tasas de efectividad de los tratamientos, reducirá las reacciones por toxicidad y evitará la pérdida de tiempo y costos que representan los cambios de tratamiento.
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Un microchip inyectado nos diagnosticará
No es un sueño o una posibilidad, sino que ya existe: un microchip tan pequeño, que solo puede verse con detalle, bajo la lente de un microscopio. Ha sido desarrollado en los laboratorios de la Universidad de Columbia, New York, de acuerdo al anuncio realizado el mayo. A pesar de su tamaño (0,1 milímetro cuadrado), y sin portar baterías ni cables, ha sido diseñado para reportar el estado de ciertas variables corporales. Esta primera versión, contiene un sensor de calor. A través de la técnica del ultrasonido comunica a un dispositivo externo, en tiempo real, la temperatura corporal. El microchip puede ser implantado en el organismo con una técnica común y apenas invasiva: una inyectadora.
La mínima invención aparece acompañada de las más promisorias expectativas. Su desarrollo permitirá medir otras variables corporales -tensión arterial, nivel de oxígeno en la sangre, presencia de agentes infecciosos o indeseables, capacidad de respiración, concentraciones de grasas y mucho más-, actuar para estimular ciertas funciones fisiológicas, neutralizar una fuente de dolor y suministrar medicamentos, directamente en la zona de un órgano donde ha aparecido alguna enfermedad. Sus creadores no dudan acerca de la relevancia de la invención: el desarrollo de micro aparatos implantables, “miniaturizados e inalámbricos”, constituirá una revolución en la operación médica de diagnóstico y tratamiento, cuyo potencial, ahora mismo, es simplemente incalculable. Un microchip podría llegar, como si fuese un versátil expedicionario, a los lugares más inaccesibles del cuerpo humano, sin necesidad de sondas o de cirugías. Cabe decir: un milagro de la ciencia.
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