Más de 40 enfermedades hereditarias y congénitas son estudiadas en el Laboratorio de Genética Humana (LGH) del Instituto Venezolano de Investigaciones Científicas (IVIC). Esto con el objetivo de potenciar terapias más efectivas para los pacientes diagnosticados en el país, de acuerdo con el Ministerio de Ciencia y Tecnología.
Alberto Quintero, viceministro de Aplicación del Conocimiento Científico de esta cartera, destacó la importancia de conocer las enfermedades hereditarias. Entre ellas la de Huntington y de Wilson; la fibrosis quística, las ataxias espinocerebelosas autosómicas dominantes y la porfiria aguda, las más frecuentes en la nación.
«Estas enfermedades ocasionan en los pacientes alteraciones en el movimiento, la conducta y la impulsividad; entre otras que comprometen la memoria, el lenguaje y funciones mentales», señaló una nota de prensa del Ministerio.
«Mucha gente desconoce este comportamiento. Desconoce las enfermedades hereditarias más frecuentes en país. Aquí hablamos de la desmitificación y de la aparición de estas enfermedades», dijo Quintero, también presidente del IVIC, según el escrito.
La investigadora y licenciada en Biología, Irene Paradisi, aseguró que, en la mayoría de los casos, los trastornos genéticos no tienen cura ni pueden revertirse. Aunque algunos pueden tratarse con cuidados de apoyo y tratamiento de los síntomas.
Irene Paradisi, jefa del Laboratorio de Genética Humana (IVIC). | Foto: Ernesto Costante/Prodavinci
Laboratorios del IVIC están capacitados
Paradisi indicó que el laboratorio está capacitado. Y que cuenta con las técnicas específicas para estudiar estas enfermedades, a fin de desarrollar el conocimiento sobre la herencia biológica en la población venezolana.
Este laboratorio presta servicio de asesoramiento genético. E incluye una consulta médica en la que se diagnostica y se brinda orientación terapéutica a los problemas hereditarios y congénitos.
«Tenemos un registro de 10.000 historias médicas automatizado con una base de datos que se actualiza constantemente, con más de 800 diagnósticos diferentes», agregó.